Doença de Creutzfeldt-Jakob - o caso de Lito Sousa

A doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser hereditária?

A doença de Creutzfeldt-Jakob ganhou visibilidade recentemente após a divulgação do diagnóstico do youtuber e criador de conteúdo Lito Sousa. Sempre gostei muito de seus posts no canal Aviões e Músicas, então este caso me afetou diretamente.

Trata-se de uma doença neurológica rara, rapidamente progressiva e causada pelo acúmulo, no cérebro, de proteínas com uma conformação anormal: os príons.

A associação com a chamada “doença da vaca louca” costuma gerar dúvidas e preocupação. No entanto, a maioria dos casos de doença de Creutzfeldt-Jakob não está relacionada ao consumo de carne contaminada. Além disso, uma pequena parcela apresenta origem genética e é justamente aí que entram a investigação do gene PRNP e o aconselhamento dos familiares.

É importante esclarecer que, com base nas informações divulgadas publicamente, não é possível afirmar se o caso de Lito Sousa tem origem genética. A divulgação de seu diagnóstico serve apenas como ponto de partida para explicar o que se conhece sobre a hereditariedade dessa doença.

Como uma doença causada por uma proteína pode ser genética?

Os príons são proteínas com uma conformação anormal, capazes de fazer com que outras moléculas da proteína priônica também assumam uma estrutura inadequada. Esse processo provoca acúmulo de proteínas no cérebro, comprometimento dos neurônios e neurodegeneração.

Embora o príon em si não contenha DNA ou RNA, a proteína priônica normal é produzida a partir das instruções do gene PRNP, localizado no cromossomo 20.

Em algumas pessoas, uma alteração nesse gene torna a proteína mais propensa a adquirir uma conformação anormal. Nesses casos, falamos em doença priônica genética.

Toda doença de Creutzfeldt-Jakob é hereditária?

Não. De maneira simplificada, as doenças priônicas humanas podem ter três origens principais:

• Esporádica: corresponde a aproximadamente 85% dos casos. A alteração da proteína ocorre sem uma causa genética hereditária ou exposição conhecida.

• Genética: representa aproximadamente 10% a 15% dos casos e está relacionada a alterações no gene PRNP.

• Adquirida: é muito rara. Inclui casos associados historicamente à exposição a tecidos ou materiais biológicos contaminados e a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, relacionada à encefalopatia espongiforme bovina.

  
  

Portanto, receber o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob não significa automaticamente que os filhos, irmãos ou outros familiares estejam em risco.

Como ocorre a herança?

As doenças priônicas genéticas geralmente apresentam herança autossômica dominante. Isso significa que cada filho de uma pessoa que apresenta uma alteração causadora da doença no gene PRNP tem 50% de probabilidade de herdar essa alteração.

Entretanto, é importante separar duas situações:

• a probabilidade de herdar a alteração genética;

• a probabilidade de efetivamente desenvolver a doença.

  
  

A chance de herdar a alteração é de 50% para cada filho. Já a probabilidade de desenvolver a doença pode variar de acordo com o tipo de alteração genética e com a idade da pessoa.

Assim, um resultado genético positivo nem sempre permite prever com precisão se ou quando os sintomas surgirão. Essa é uma das razões pelas quais o aconselhamento genético é tão importante.

E se não houver outros casos na família?

A ausência de história familiar não exclui completamente uma doença priônica genética.

Uma família pode parecer não ter outros casos por diferentes motivos: número reduzido de familiares, mortes ocorridas antes da idade habitual de manifestação, diagnósticos neurológicos imprecisos em gerações anteriores ou desconhecimento da história médica familiar.

Por esse motivo, a possibilidade de análise do gene PRNP deve ser discutida mesmo quando o paciente com suspeita ou diagnóstico de doença priônica não apresenta outros parentes afetados.

Quem deve realizar o teste genético?

Idealmente, a investigação deve começar pela pessoa afetada. Se for identificada uma alteração causadora da doença no gene PRNP, os familiares adultos podem decidir se desejam realizar um teste direcionado para aquela mesma alteração.

Essa é uma decisão muito pessoal e deve ser precedida por aconselhamento genético. Um resultado positivo pode ter consequências emocionais, familiares e reprodutivas importantes, especialmente porque nem sempre é possível prever a idade de início da doença e, atualmente, ainda não existe uma forma comprovada de impedir que ela se manifeste.

O processo deve respeitar tanto o direito de saber quanto o direito de não saber. Antes do exame, é importante conversar sobre:

• o que um resultado positivo ou negativo pode significar;

• as limitações do teste;

• as possíveis repercussões emocionais;

• a comunicação do resultado aos familiares;

• as possibilidades de planejamento reprodutivo.

  
  

A realização de teste genético em crianças assintomáticas geralmente não é recomendada, pois se trata predominantemente de uma condição de início na vida adulta e o resultado não determinaria uma intervenção preventiva durante a infância.

Qual é a principal mensagem para as famílias?

A doença de Creutzfeldt-Jakob não é sinônimo de doença hereditária. A maioria dos casos é esporádica.

Entretanto, como aproximadamente 10% a 15% das doenças priônicas apresentam origem genética e nem sempre existe uma história familiar evidente, a avaliação do gene PRNP pode ser considerada pela equipe responsável.

Quando uma alteração genética é identificada, a investigação não termina no resultado do exame. Inicia-se um processo de aconselhamento, comunicação familiar e decisão individual sobre a realização de testes por parentes e sobre planejamento reprodutivo.

Mais do que simplesmente solicitar um exame, o papel da Genética Médica é ajudar cada pessoa e cada família a compreender o que o resultado realmente significa, além do que aquilo que ele ainda não consegue prever.

Importante! Este texto tem finalidade educativa e não substitui a avaliação individual por neurologista e médico geneticista.

Referências

1. Mead S, Hermann P, Mok TH, Parchi P, Zerr I. Genetic causes and modifiers of prion diseases. Lancet Neurology. 2026;25(2):181-194. PMID: 41579904.

2. Goldman JS, Vallabh SM. Genetic counseling for prion disease: updates and best practices. Genetics in Medicine. 2022;24(10):1993-2003. PMID: 35819418.

3. Appleby BS, Shetty S, Elkasaby M. Genetic aspects of human prion diseases. Frontiers in Neurology. 2022;13:1003056. Texto completo.

4. Zerr I, Schmitz M. Genetic Prion Disease. GeneReviews®. Atualizado em 2021. NCBI Bookshelf.

5. Centers for Disease Control and Prevention. Clinical Overview of Creutzfeldt-Jakob Disease. Atualizado em 2026. CDC.