Quem sou eu
​Médico geneticista com mais de 10 anos de experiência em genética clínica, com título de especialista pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM). Formado em Medicina pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO), com residência médica pelo Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) e mestrado em Ciências Médicas pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ). Atuo como geneticista no Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE/UERJ) e sou professor de genética da Faculdade de Medicina de Petrópolis (FMP), onde também oriento médicos em formação. Trabalho em diversas maternidades no estado do Rio de Janeiro como parecerista neonatal. Tanto no SUS como no particular, meus atendimentos são humanizados e personalizados.
CRM 5283299-5
RQE 22420
O que faz um médico geneticista?
Veja maneiras em que o geneticista pode te ajudar
Diagnóstico
É realizado combinando duas frentes principais: a clínica e a genômica. O diagnóstico clínico é baseado na investigação aprofundada da história médica do paciente e de sua família, com a elaboração de um heredograma (árvore genealógica), e em um exame físico minucioso, buscando padrões de características ou sintomas que possam sugerir uma condição genética. Com base nessa suspeita clínica, o geneticista pode solicitar e interpretar testes para identificar alterações nos cromossomos ou mutações específicas no DNA. O diagnóstico final é estabelecido pela correlação e integração cuidadosa dos achados clínicos do paciente com os resultados dos exames genéticos.
Tratamento
O médico geneticista é o coordenador do cuidado contínuo do paciente, mesmo que a condição não tenha cura. Ele indica os tratamentos ao definir a abordagem terapêutica mais adequada com base no diagnóstico preciso, que pode incluir desde terapias de reposição enzimática e medicamentos de precisão (terapia gênica) até o manejo de sintomas. Ele auxilia no tratamento ao organizar e centralizar a equipe multidisciplinar, estabelecendo um plano de seguimento proativo focado na prevenção de complicações e na melhoria da qualidade de vida do paciente.
Aconselhamento genético
É o processo de comunicação conduzido pelo médico geneticista, focado em ajudar o paciente e sua família a compreender e se adaptar às implicações de uma condição genética. Na prática, ele é realizado durante a consulta, onde o médico explica informações complexas (como o diagnóstico, o padrão de herança, o prognóstico), calcula e comunica os riscos de recorrência (a chance da condição ocorrer em outros membros da família ou em novas gestações) e discute as opções de exames, manejo clínico ou planejamento familiar, garantindo que o paciente tenha o suporte necessário para tomar decisões informadas e autônomas.
Prevenção e rastreio
O geneticista não se limita a atuar apenas após o surgimento dos sintomas; ele é fundamental na identificação de indivíduos ou famílias em risco antes que a doença se manifeste. Isso inclui a interpretação de testes de triagem populacional (como o teste do pezinho), o rastreamento em cascata (testando familiares assintomáticos) e o manejo de pessoas com predisposição hereditária a doenças (o câncer, por exemplo), implementando protocolos de vigilância intensiva ou intervenções preventivas para reduzir o risco ou permitir um diagnóstico o mais cedo possível.